Síndrome o Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en 4 claves

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos nerviosos hereditarios más comunes.  Se estima que afecta a 2,6 millones de personas en todo el mundo, aunque los expertos creen que el número podría ser mucho mayor. Tras leer este post, esperamos que entiendas mejor qué es y en qué consiste el CMT.

Claves de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

CMT es una neuropatía periférica hereditaria. Neuropatía significa que hay un problema con los nervios y periférica que el problema está en los nervios del sistema nervioso periférico.La enfermedad provoca daños en los nervios sensoriales y motores que van desde los brazos y las piernas a la médula espinal y el cerebro. Con el tiempo, esto hace que los músculos de los pies, las piernas y las manos pierdan fuerza. A menudo, la pérdida de masa muscular ocurre de forma desigual, lo que provoca deformidad ya que los músculos se atrofian a diferentes velocidades.

¿Qué causa el síndrome de Charcot-Marie-Tooth?

Genes defectuosos causan la enfermedad de CMT. Muchos de estos genes ya han sido identificados,  pero se sigue investigando para descubrir genes adicionales implicados. La enfermedad por lo general se transmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de que el niño herede la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la CMT?

Los síntomas varían de una persona a otra e incluso entre enfermos de una misma familia. Entre los síntomas se incluyen:

Primeros síntomas

  • Torpeza
  • Ligeras dificultades para caminar
  • Debilidad de las piernas
  • Fatiga

Síntomas comunes posteriores

  • Deformidad del pie (arco muy elevado)
  • Dificultad para levantar el pie con el tobillo (caída del pie)
  • Dedos curvados (conocidos como dedos en forma de martillo)
  • Pérdida d masa en el músculo inferior de la pierna
  • Entumecimiento o sensación de ardor en los pies o las manos
  • “Bofetadas” al caminar (como si los pies tocaran suelo duro al caminar)
  • Debilidad de las caderas, piernas o pies
  • Calambres en las piernas y en las manos
  • Pérdida del equilibrio, con tropezones y caídas frecuentes
  • Dificultades para agarrar y sostener objetos y abrir frascos y botellas
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)

¿Cómo progresa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Aunque no existe una cura para la CMT, la terapia ocupacional puede tratar los síntomas. La progresión de la enfermedad es lenta y la mayoría de las personas con CMT aprende a manejar sus síntomas. En muchos casos, los síntomas son leves, y la ortopedia puede ayudar  con las dificultades para caminar.

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